Las pruebas prenatales, o prenatales, son pruebas de diagnóstico que se realizan durante el embarazo en mujeres con un riesgo mayor, en comparación con la población, de padecer una enfermedad o defecto, incluidos los defectos genéticos. Estas pruebas se realizan en el primer y segundo trimestre del embarazo, a más tardar en la semana 22 de gestación. El objetivo de las pruebas prenatales es descartar defectos de desarrollo en el feto (que afectan a cerca del 90% de los encuestados) o detectar defectos genéticos y enfermedades graves en el feto al principio del embarazo. El diagnóstico precoz suele permitir un tratamiento rápido de ciertas malformaciones durante el embarazo o poco después del nacimiento; también permite a los padres prepararse mejor para el cuidado de un niño con un problema de salud específico después del nacimiento.
¿Cuándo remite un médico a una mujer embarazada para que le hagan pruebas prenatales? Según el Reglamento del Ministro de Sanidad, de 21 de diciembre de 2004, «sobre el alcance de los servicios sanitarios, incluidas las pruebas de detección, y los periodos durante los cuales se realizan estas pruebas», las principales indicaciones son: que la edad de la madre sea superior a los 40 años; la aparición de enfermedades genéticas en el niño en un embarazo anterior; cuando la madre o el padre del niño tienen un defecto genético; el hallazgo de un resultado anormal en un examen ecográfico y/o pruebas bioquímicas durante el embarazo que indique un mayor riesgo de enfermedades genéticas o una enfermedad grave.
¿Qué pruebas se realizan en el marco del diagnóstico prenatal? El primer grupo son las pruebas prenatales no invasivas (ecografía fetal, análisis de sangre de la embarazada), que son completamente seguras para el bebé y la madre. Estas pruebas no requieren ninguna preparación especial; si sus resultados indican un alto riesgo de trastornos del desarrollo del bebé, el médico puede remitirlo a las llamadas pruebas invasivas.
El segundo grupo son los exámenes invasivos (por ejemplo, la amniocentesis, la toma de muestras de vellosidades coriónicas, los análisis de sangre del cordón umbilical), durante los cuales se recoge material que contiene células fetales, gracias a lo cual el diagnóstico de los trastornos del desarrollo es muy preciso. Los exámenes invasivos sólo se realizan en casos justificados, ya que están relacionados con ciertos riesgos (en el 0,5%-1% de los casos hay complicaciones graves en el embarazo).
fuente: Departamento de Familia, Salud y Asuntos Sociales de la voivodía de Malopolska